genetika

GENETIKA

Gen berperan penting dalam menentukan bentuk tubuh, struktur sel dan jaringan, dan aktivitas fisiologis. Selain oleh gen, bentuk dan sifat tubuh mahluk hidup juga dipengaruhi oleh lingkungannya. Beberapa gen juga dapat mempengaruhi atau berinteraksi dengan gen lain. Interaksi itu dapat bersifat langsung maupun tidak langsung. Hubungan antara berbagai faktor dengan fenotip atau sifat suatu mahluk hidup dapat digambarkan dengan diagram berikut.
Tahukah Anda, apa yang dipelajari dari ilmu genetika ?
Ilmu genetika mempelajari susunan dan fungsi gen dalam mahluk hidup. Ilmu genetika dapat dibagi menjadi tiga kelompok, yaitu genetika klasik, genetika molekuler dan genetika populasi (Russel, 1992).
Genetika klasik
Genetika klasik mengamati proses genetika yang terjadi pada individu dan bagaimana gen diwariskan dari satu individu ke individu lain. Kita tentu sudah mengenal hukum Mendel. Dalam hukum Mendel ada pembahasan mengenai persilangan monohibrida dan dihibrida. Kita juga mengenal adanya beberapa penyimpangan hukum Mendel. Penyimpangan hukum Mendel merupakan salah satu contoh adanya interaksi antar gen.
Genetika molekuler
Genetika molekuler mengamati bagaimana informasi genetik diatur oleh molekul DNA dan bagaimana proses biokimia dalam sel menerjemahkan kode genetik menjadi fenotip. Gen merupakan rangkaian DNA yang mengkode satu sifat tertentu. Letak gen ada dalam kromosom di inti sel. Dalam genetika molekuler diamati pula proses transkripsi dan translasi.
Genetika populasi
Genetika populasi adalah pengamatan tentang pola pewarisan sifat dalam sekelompok individu. Kita ketahui bahwa ada pola tertentu yang mengatur pewarisan sifat dalam sekelompok organisme. Pola pewarisan sifat itu dikenal dengan nama Hukum Hardy- Weinberg. Dengan hukum ini kita dapat memperkirakan frekuensi suatu gen dalam populasi. Sebagai contoh, kita dapat memperkirakan berapa frekuensi gen individu yang tidak bertanduk dalam suatu populasi sapi.
Genetika molekuler
Apakah yang dimaksud dengan gen ?
Gen dianggap sebagai satu ruas rantai DNA yang mengatur satu sifat tertentu. Satu sifat tersebut dapat berupa dihasilkannya suatu enzim yang mengatur suatu tahap dalam metabolisme.

DNA atau Deoxyribo Nucleic Acid adalah bahan penyusun materi genetik yang terdiri atas gula deoksiribosa, gugus pospat dan basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri atas adenin, timin, sitosin dan guanin. Strukturnya berupa utas ganda.
Pada individu eukariot, DNA berada dalam inti sel. Pada individu prokariot, DNA tidak berada dalam sebuah inti sel, melainkan terdapat dalam protoplasma.
DNA menyimpan materi genetik yang nantinya diterjemahkan menjadi susunan asam amino pembentuk berbagai jenis protein. Setiap jenis protein nanti dapat menjadi protein struktural, yang membentuk jaringan dan organ tubuh, maupun enzim yang mengatur kegiatan berbagai proses dalam tubuh.
DNA berada di dalam inti sel, namun organ yang menyusun molekul protein, yaitu ribosom, berada di luar inti sel. DNA tidak dapat bergerak ke luar dari inti sel, karena itu diperlukan adanya molekul tertentu yang dapat membawa informasi genetik itu dari dalam inti sel ke ribosom. Molekul itu adalah mRNA, yang membawa informasi genetik dari DNA ke ribosom. Cara mRNA membawa informasi genetik adalah dengan membentuk kelompok yang terdiri atas tiga basa nitrogen. Kelompok tiga basa nitrogen pada mRNA ini disebut kodon.
Pada saat pembelahan sel, DNA diperbanyak melalui proses replikasi. Pada proses replikasi ini, DNA digandakan sehingga masing-masing sel anak mendapatkan satu pasang rantai DNA. Dari pasangan DNA yang didapat sel anak tersebut, satu rantai berasal dari DNA induk. Satu rantai lagi adalah hasil penggandaan DNA dalam proses replikasi.
Hukum Hardy – Weinbergh
Suatu populasi yang disebut populasi Mendel adalah suatu kelompok organisme yang bereproduksi secara seksual dalam satu wilayah geografis tertentu.

Perkawinan antar individu berlangsung secara acak, yaitu setiap individu jantan mendapat kesempatan yang sama untuk kawin dengan setiap individu betina.
Diasumsikan tidak terjadi seleksi, yaitu setiap genotip dapat bertahan hidup sama seperti yang lain. Dan setiap individu juga mampu menghasilkan keturunan.
Populasi Mendel juga bersifat tertutup, artinya tidak ada perpindahan individu dari populasi lain ke dalam populasi itu.
Tidak terjadi mutasi pada masing-masing alel. Mutasi hanya dapat terjadi bila mutasi dari A ke a memiliki frekuensi yang sama dengan mutasi dari a ke A.
Dimisalkan ada sepasang alel yang kita amati, yaitu A dan a. Gen A bersifat dominan sedangkan gen a bersifat resesif.
Berdasarkan frekuensi alel A dan a, kita dapat memperkirakan frekuensi genotip dan fenotip.
p berarti frekuensi alel A
q berarti frekuensi alel r

p
A q
a
P
A p2
AA pq
Aa
q
a pq
Aa q2
aa
Penjelasan Hukum Hardy-Weinberg
Genetika populasi adalah bagian dari ilmu genetika yang mempelajari sifat keturunan dari sekelompok individu. Bidang kajiannya adalah pola pewarisan dalam suatu kelompok dan bagaimana pola itu berubah sepanjang perjalanan waktu.
Untuk mengetahui frekuensi gen dan genotip dari suatu populasi, digunakan Hukum Hardy-Weinberg.
Frekuensi gen adalah frekuensi suatu alel pada lokus tertentu. Penghitungannya dilakukan dengan rumus:
Jumlah alel tertentu (beserta salinannya) dalam populasi
Frekuensi gen = ______________________________________
Jumlah seluruh alel dalam populasi
Frekuensi gen dengan sepasang alel
Untuk menghitung frekuensi gen yang terdiri atas sepasang alel (misalnya A dan a) , digunakan rumus :
(2 X jumlah individu AA) + (jumlah individu Aa)
p = f(A) = _____________________________________
(2 X jumlah total individu)

(2 X jumlah individu aa) + (jumlah individu Aa)

q = f(a) = ____________________________________
(2 X jumlah total individu)
Frekuensi gen dengan banyak alel
Ada suatu lokus yang memiliki lebih dari sepasang alel, misalnya tiga alel, yaitu A1, A2 dan A3. Pasangan gennya berupa :
A1 A1
A1 A2
A1 A3
A2 A2
A2 A3
A3 A3
Dengan demikian frekuensi gen dihitung dengan rumus :
(2 X A1 A1) + (A1 A2) + (A1 A3)
p = f(A1) = __________________________
(2 X jumlah total individu)

(2 X A2 A2 ) + (A1 A2) + (A2 A3)
q = f(A2) = __________________________
(2 X jumlah total individu)

(2 X A3 A3 ) + (A1 A3) + (A2 A3)
r = f(A3) = __________________________
(2 X jumlah total individu)
Sebagai contoh, kita menghitung frekuensi gen yang terdiri atas tiga alel, yaitu A, B dan C. Jumlah masing-masing genotip adalah:
AA = 7
AB = 30
BB = 71
AC = 25
BC = 30
CC = 30
Jumlah total adalah 193
Frekuensi masing-masing alel adalah:
f(A) = p = (2 x 7) + 30 + 25 = 0,179
(2 x 193)
f(B) = q = (2 X 71) + 30 + 30 = 0,523
(2 x 193)
f(C) = r = (2 x 30) + 25 +30 = 0,298
(2 x 193)
Penghitungan Frekuensi Gen
a. Alel autosom kodominan
Bila alel kodominan ada dalam sistem dua alel (misalnya gen A dan a), setiap genotip memiliki fenotipe yang berbeda. Jumlah setiap alel baik dalam keadaan homozigot atau heterozigot dapat dihitung berdasarkan sampel jumlah individu dalam suatu populasi. Jumlah setiap alel itu dinyatakan sebagai persentase dari jumlah total alel dalam sampel itu. Jika suatu sampel dianggap mewakili seluruh populasi, kita bisa mendapatkan perkiraan frekuensi alel dalam suatu populasi.Dalam suatu sampel dari sejumlah N individu, terdapat sejumlah D individu yang homosigot bagi satu alel (A1A1), H individu yang bersifat heterosigot (A1A2), dan R individu homosigot untuk alel A2 (A2A2). Jumlah N adalah hasil dari penjumlahan D + H + R.. Karena setiap individu dalam N adalah diploid, maka ada dua 2N alel yang ada dalam sampel. Setiap genotipe homosigot (A1A2 dan A1A2) memiliki dua alel dari satu gen. Untuk menghitung p (frekuensi alel A1), q (frekuensi alel A2), digunakan rumus:
P = 2 D + H = D + ½ H
2 N N
q = H + 2 R = ½H + R
2N N
b. Alel autosom dominan dan resesif
Penentuan frekuensi gen untuk alel yang menunjukkan hubungan dominan dan resesif berbeda dengan penghitungan alal kodominan. Suatu fenotipe yang dominan dapat terdiri atas dua genotip, yaitu AA dan Aa yang sulit dibedakan antara keduanya. Satu-satunya fenotipe yan genotipenya dapat diketahui adalah yang homozigot resesif (aa).
Bila populasi dalam keadaan seimbang, kita dapat menghitung q (frekuensi alel resesif) dari q2 (frekuensi genotip atau fenotip resesif).
Contohnya, bila 75 % dari populasi adalah fenotipe dominan ( AA danAa), maka 25 % adalah memiliki fenotipe resesif. Frekuensi aa adalah q2. Bila q2 adalah 0,25, maka q adalah 0,5/ p 1 – q yaitu 0,5.
c. Gen autosom dengan alel banyak
Bila ada tiga alel, A, a dan a, yang urutan dominansinya adalah A > a’ > a. dengan frekuensi masing masing gen adalah p, q, r, maka frekuensi genotip dan fenotipnya adalah sebagai berikut :
(p + q + r ) 2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1
Genotip : AA Aa’ Aa a’a’ a’a aa
Frekuensi gen pada sifat terkait kromosom X.
Untuk menghitung frekuensi gen pada lokus yang terkait kromosom S, harus diingat bahwa wanita homosigot membawa dua alel terkait S, wanita heterosigot hanya memiliki satu alel tertentu dan seluruh pria hanya bisa memiliki satu alel terkait X.
Untuk itu, digunakan rumus sebagai berikut :
(2 x wanita XAXA ) + (wanita XAXa ) + (pria XAY)
p = f (XA) = _________________________________________
(2 X jumlah wanita) + jumlah pria

(2 x wanita XaXa) + (wanita XAXa ) + (pria XAY)
q = f(Xa) = ______________________________________
( 2 x jumlah wanita) + jumlah pria
Hukum Mandell
Setiap gen menempati satu tempat tertentu dalam kromosom yang disebut lokus.
Genotip adalah susunan genetik suatu organisme. Suatu sifat diatur oleh pasangan gen pada kromosom mahluk itu. Aktivitas gen-gen itu yang menetukan sifat suatu mahluk hidup.
Fenotip adalah penampilan fisik suatu mahluk yang diatur sifat keturunan. Penampilan fisik suatu mahluk misalnya warna kulit atau warna rambut, merupakan hasil dari aktivitas gen yang mengatur sifat itu.
Alel adalah pasangan gen. Sebagai contoh, gen A dan gen a merupakan satu alel, yaitu sepasang gen yang menempati satu lokus tertentu.
Hukum I Mendel menyatakan adanya pemisahan bebas antara dua anggota dari sebuah pasangan gen atau alel dalam pembentukan gamet. Sebagian dari gamet membawa satu alel dan sebagian lain membawa alel yang lain. Dengan demikian satu gamet membawa hanya satu alel dari setiap lokus gen.
Persilangan monohibrida
Persilangan monohibrida merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Sifat beda yang dimaksud adalah sepasang sifat dalam satu alel. Misalnya warna biji pada biji ercis, memiliki sepasang sifat yaitu hijau dan kuning.
Sifat pasangan gen atau alel dapat berupa hubungan dominan-resesif maupun kodominan.
Pasangan sifat dominan-resesif
Pasangan sifat dominan-resesif adalah pasangan sifat yang menunjukkan satu sifat dominan dan satu gen menunjukkan sifat resesif. Pengaruh gen dominan mengalahkan pengaruh gen resesif. Fenotip yang nampak pada individu heterozigot adalah sama dengan fenotip individu homozigot dominan. Hanya ada dua macam fenotip, yang pertama adalah fenotip homozigot dominan dan heterozigot, fenotip kedua adalah homozigot resesif.
Pasangan sifat intermediat
Pasangan sifat intermediat menunjukkan adanya suatu sifat yang merupakan perantara antara sifat gen dominan dan sifat gen resesif. Dalam keadaan heterozigot, yaitu adanya pasangan antara gen dominan dan gen resesif, sifat yang nampak adalah sifat yang berbeda dari sifat yang ditunjukkan oleh masing-masing gen dalam keadaan homozigot.
Alel banyak
Suatu alel tidak selalu terdiri hanya atas sepasang gen. Sebagai contoh, pada biji ercis terdapat satu alel yang terdiri atas sifat biji halus dan sifat biji berkerut. Kedua sifat ini merupakan satu alel.
Suatu alel dapat juga terdiri atas lebih dari sepasang sifat atau gen. Sifat ini disebut alel banyak. Walaupun demikian, satu individu hanya memiliki dua sifat dari alel tersebut. Salah satu contoh adanya alel banyak adalah penggolongan darah manusia dengan sistem ABO. Golongan darah manusia ini diatur oleh tiga alel, yaitu Ia, Ib dan Io Ketiga alel ini berpasang-pasangan sehingga menjadikan adanya empat golongan darah manusia.
Tabel Golongan Darah ABO
Fenotip Genotip
O Io Io
A Io Ia atau Ia Ia
B Io Ib atau Ib Ib
AB Ia Ib
Contoh :
Bila ada sepasang suami isteri dengan golongan darah A (bergenotip Io Ia ) dan O (Io Io), bagaimana kemungkinan genotip dan fenotip anaknya ?
Io Ia
Io Io Io Io Ia
Io Io Io Io Ia
Berdasarkan diagram di atas, maka kemungkinan golongan darah anak adalah A heterosigot dan O homosigot.
Hukum II Mendel
Hukum II Mendel menyatakan adanya prinsip penggabungan bebas. Prinsip penggabungan bebas terjadi dalam peristiwa perkawinan dengan dua atau lebih sifat. Kedua sifat itu saling berpasangan secara bebas. Sebagai contoh, ada dua sifat beda yang dilambangkan dengan alel A dan a serta B dan b. Individu yang diamati adalah memiliki genotip berupa AaBb dan AaBb. Kedua individu itu dapat membentuk pasangan secara bebas, baik berupa AABB, AABb, aBab dan sebagainya.
Peristiwa itu dapat digambarkan dengan diagram papan catur
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
aB AaBB AaBb aaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Dari dua sifat beda itu akan didapat hasil persilangan berupa 16 macam genotip yang berbeda. Sifat fenotip dari ke-16 macam genotip itu bergantung dari sifat gennya. Bila kedua sifat itu merupakan sifat yang dapat berpasangan secara bebas, akan didapat hasil berupa perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1.
Contoh soal:
Bila ada dua individu, masing-masing bergenotip AaBb dan Aabb melakukan perkawinan. Yang perlu diketahui adalah : bagaimana pasangan gen pada sel gamet ?, Bagaimana susunan genotip pada anaknya ?, Buatlah diagram papan catur untuk menggambarkan kemungkinan susunan genotip pada anak !
Peristiwa pautan kromosom
Adanya dua gen atau lebih yang berada pada satu kromosom disebut sebagai pautan kromosom. Gen tersebut bisa berada pada sesama kromosom autosom atau pada koromosom seks. Gen itu tidak mengalami hukum II Mendel mengenai pasangan secara bebas. Sebagai contoh adalah alel A dan a serta alel B dan b. Gen dari kedua alel itu tidak berpasangan secara bebas, misalnya membentuk pasangan Aa, AB, aB dan ab. Melainkan, hanya membentuk pasangan berdasarkan posisi masing-masing gen di tiap kromosom saja. Misalnya AB dan ab. Tidak terjadi pasangan Ab atau aB. Hanya ada dua macam fenotip pada generasi F2 .
Dengan demikian pada percobaan persilangan, pada F2 tidak dihasilkan rasio fenotip 9:3:3:1, melainkan 3 : 1, karena hanya ada dua macam pasangan alel (AB dan ab saja).Peristiwa ini disebut pautan penuh.
Selain peristiwa pautan penuh, terjadi juga peristiwa pautan sebagian (partial linkage). Dalam peristiwa ini, pada F2 dihasilkan empat macam fenotip, seperti pada persilangan pada umumnya. Rasio fenotip yang dihasilkan tidak berupa 9:3:3:1 melainkan bervariasi pada setiap pasangan alel.
Terjadinya pautan sebagian ini disebabkan karena adanya pertukaran sebagian segmen kromosom dari satu kromosom dengan kromosom pasangannya. Peristiwa pertukaran segmen kromosom ini disebut pindah silang (crossing over).
Cara mengetahui adanya pautan gen
Ada beberapa cara untuk mengatahui adanya pautan antara sejumlah gen.
Cara pertama adalah dengan menghitung rasio F2. Bila rasio F2 tidak sesuai dengan perbandingan 9:3:3:1, berarti terjadi peristiwa pautan antara gen. Tidak sesuainya rasio F2 dengan teori berarti tidak terjadi peristiwa pemisahan bebas dan penggabungan bebas menurut hukum Mendel.
Cara kedua adalah dengan melakukan testcross. Testcross dilakukan antara satu individu yang genotipenya tidak diketahui dengan individu homozigot resesif pada semua gen yang terlibat. Bila diadakan testcross bagi dua pasang alel, turunan yang dihasilkan dari testcross akan menunjukkan rasio 1:1:1:1 bagi keempat kemungkinan pasangan fenotip.
Untuk mengetahui adanya perbedaan yang signifikans antara perbandingan yang dihasilkan dari percobaan dengan rasio teoritis, perlu diketahui besarnya penyimpangan berdasarkan uji statistik. Salah satu statistik yang dapat digunakan adalah uji khi kuadrat.
Replikasi DNA
Proses replikasi DNA terjadi menjelang proses pembelahan sel. Kegunaannya adalah untuk menggandakan DNA pada suatu mahluk hidup. Urutan DNA yang terbentuk harus sama dengan DNA asalnya.
Tempat asal replikasi
Pda mahluk prokariot, replikasi DNA diawali di satu tempat yang disebut gelembung replikasi. Pada E. coli ada satu tempat replikasi yang disebut oriC.
Pada tahap inisiasi terjadi proses denaturasi dan pelurusan rantai ganda. Proses denaturasi berarti terlepasnya ikatan rantai ganda menjadi dua rantai tunggal. Proses pelurusan rantai ganda berarti bentuk rantai yang berpilin itu menjadi lurus. Proses ini dikatalisis oleh enzim helikase. Enzim ini menghidrolisis ATP pada DNA rantai tunggal. Pemanjangan rantai DNA baru
Replikasi DNA bersifat semidiskontinyu, artinya salah satu rantai mengalami replikasi secara kontinyu, sedangkan rantai lainnya mengalami replikasi secara terputus-putus. Rantai yang mengalami replikasi secara kontinyu disebut jalur cepat, yaitu jalur yang memanjang dari arah 5’ ke 3’. Sedangkan jalur yang memanjang pada arah 3’ ke 5’ disebut jalur lambat karena terdiri atas fragmen yang terputus-putus.
Fragmen Okazaki adalah rantai DNA baru yang terbentuk secara terputus-putus.
Replikasi DNA bersifat bidireksional, artinya kedua pasangan DNA masing-masing bertambah panjang dengan arah yang berbeda. Satu rantai bertambah panjang dari arah 3’ ke 5’. Rantai lainnya bertambah panjang dari arah 5’ ke 3’.

Penggabungan fragmen Okazaki
Fragmen Okazaki itu akan saling disambungkan dengan enzim ligase, hingga membentuk rantai DNA utuh.
Pada akhir proses replikasi, terbentuk dua pasang rantai DNA. Masing-masing rantai DNA itu akan membentuk rantai ganda, sehingga didapat dua pasang rantai ganda.
Soal
A. Pertanyaan dan jawaban untuk Bab Replikasi DNA.
1. Mengapa proses replikasi DNA terjadi sebelum terjadinya pembelahan sel ?
2. Mengapa pada jalur 3’ - 5’ terbentuk fragmen DNA yang terputus-putus ?
B. Pertanyaan untuk Bab Genetika Molekuler
1. Bila terjadi perubahan susunan basa pada DNA, perubahan apa yang terjadi pada molekul protein yang dihasilkannya ?
2. Apakah perbedaan proses transkripsi dan replikasi ?
C. Pertanyaan untuk Bab Hukum Hardy-Weinberg
1. Mengapa dalam perhitungan Hukum Hardy Weinberg, diasumsikan bahwa seluruh individu dapat berkembang biak ?
2. Mengapa dalam perhitungan hukum Hardy-Weinberg, tidak boleh ada migrasi ?



________________________________________